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ウィリアムズ症候群(ウィリアムズしょうこうぐん, Williams syndrome, WS) ウィリアムズ・ボイレン症候群(Williams-Beuren syndrome, WBS)とは、まれな遺伝子疾患であり、神経発達症に区分される。症状には知能低下などの精神遅滞、心臓疾患などがあり、独特の顔つき("エルフのような"(Elfin)顔つきと言われる)を示す。
1961年に医師J.C.P.ウィリアムズ(英語版)により報告された。原因は既に同定されており、7番染色体上の遺伝子欠失である[2][3]。
知能低下に比べて言語は比較的良好に発達することが知られており、知らない人にも陽気に多弁に話しかける。重い自閉症の正反対のようである。ある意味で、ウィリアムズ症は「病的に音楽好きな人々」と称される[4]。
有病率は7,500-20,000出生あたり1人ほど[3]。治療法は存在していない

出典 http://ja.wikipedia.org

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